Esta enfermedad, que entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4, aumenta el riesgo del paciente de contraer infecciones graves.

Inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba han diagnosticado el primer caso en España de un síndrome que destruye las defensas del organismo. El paciente es un niño almeriense de 12 que ya ha iniciado el tratamiento, una vez confirmado el diagnóstico. En todo el mundo se han diagnosticado alrededor de una treintena de casos, en su mayoría en Estados Unidos y Europa.
Según ha informado el centro hospitalario, los primeros síntomas aparecieron cuando el niño contaba menos de un año de vida. Desde entonces, ha ido recibiendo asistencia médica sin que se supiera la causa deproblema, hasta que a mediados del pasado año se realizó el diagnóstico en la consulta de Inmunología Pediátrica del Hospital Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio en profundidad.

La enfermedad se describió a finales de 2009, de ahí que aún no se le haya adjudicado un nombre, si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que provoca que el sistema inmune no funcione correctamente y aumente el riesgo de infecciones, llegando a comprometer la vida del enfermo. El paciente andaluz, concretamente, viene sufriendo numerosas infecciones graves y neumonías desde muy pequeño.

En el origen de esta patología se encuentra la mutación de una enzima que participa en la obtención de energía a partir del azúcar para los neutrófilos, las primeras células que actúan cuando se produce una infección. El inmunólogo del Hospital Reina Sofía que ha realizado el diagnóstico, el Dr. Manuel Santamaría, ha explicado que los principales afectados son los glóbulos blancos, de ahí que el sistema inmune de estas personas se vea tan perjudicado.

Variante descrita por primera vez

Además, es frecuente que esta patología se asocie a problemas cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente andaluz presenta una variante de la enfermedad hasta hoy inédita que consiste en que no sufre malformación cardíaca. Los problemas urogenitales que presentaba se han tratado satisfactoriamente en este hospital.

El tratamiento de este síndrome consiste en aplicar terapias biológicas avanzadas y, más concretamente, factores de crecimiento recombinantes, que permiten que el sistema defensivo dañado se recupere. Esta medicación se aplica de por vida y los pacientes pueden hacer una vida normal una vez que se estabiliza su tratamiento.

El procedimiento diagnóstico se ha basado en técnicas de biología molecular. En la parte final del proceso se ha contado con la colaboración de inmunólogos del Hospital Clínico de Barcelona.