La prueba, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, evalúa sin riesgo para la madre ni para el feto las trisomías 13, 18, y 21, así como el sexo fetal

Una ampliación de prestaciones del test Harmony (Ariosa Diagnostics), la prueba prenatal no invasiva comercializada por LABCO Quality Diagnostics, capaz de diagnosticar las trisomías 13, 18 y 21, va a permitir determinar tanto el sexo fetal como las aneuploidías del cromosoma Y. Se trata de un nuevo adelanto que permite, sin riesgo alguno para la madre ni el feto, detectar un mayor espectro de anomalías cromosómicas, en este caso del cromosoma sexual masculino, así como el sexo del bebé con la misma muestra de sangre materna. De hecho, casi el 50% de las alteraciones cromosómicas que se detectan en un recién nacido tienen relación con la presencia de un cromosoma extra: una aneuploidía. Las trisomías se consideran la anomalía cromosómica más frecuente, y dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Las anomalías de los cromosomas sexuales asociadas al cromosoma Y tienen una menor repercusión fenotípica y suelen asociarse a la esterilidad.

La prueba prenatal de LABCO Quality Diagnostics evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, Harmony reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos, permitiendo la evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal. Harmony test, comercializado por LABCO, está disponible en más de 50 centros privados españoles y es el único utilizado rutinariamente por la Fetal Medicine Foundation (Londres, UK), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el Prof. K. Nicolaides.