Enfermedad de Darier
La enfermedad de Darier también llamada queratosis folicular, caracterizada por pápulas hiperqueratósicas grasas en regiones seborreicas. Es una enfermedad genética de la queratinización, de herencia autosómica dominante con penetrancia completa (si uno de los progenitores está afecto, el riesgo de afectación de los hijos es del 50%) pero expresividad variable (aunque se herede, la intensidad de la sintomatología puede ser variable). Con una prevalencia estimada de 1/55.000 y afectación de ambos sexos. Aproximadamente 90% de los pacientes con enfermedad de Darier tienen compromiso ungueal.
En un 70% los síntomas se inician entre los 6 y los 20 años de edad (con un pico alrededor de los 13 años). Las lesiones primarias consisten en pápulas queratósicas (a veces costrosas) eritemato-marronosas que se desarrollan sobre todo en áreas seborreicas (tronco, márgenes de implantación del cuero cabelludo, cara y cuello). La afectación de pliegues es frecuente.
En la mitad de los pacientes se observan pápulas acrales (con un aspecto similar a las verrugas planas) en dorso de manos y pies. Las pápulas planas queratósicas palmo plantares son muy características, así como pits (hoyuelos) palmares.
Las anomalías ungueales son una característica casi constante y muy específica de esta entidad. Las uñas de la mano se afectan más que las de los pies. El compromiso de la matriz ungueal resulta en onicorrexis (fragilidad capilar), partición, fragilidad y estrías longitudinales rojas y blancas en la placa ungueal. El compromiso del lecho ungueal se caracteriza por hiperqueratosis subungueal y muescas en forma de V en la placa ungueal distal y en su borde libre. Las pápulas queratósicas pueden presentarse sobre el pliegue ungueal proximal.
Las mucosas también pueden estar afectadas, con pápulas blanquecinas en el paladar duro (a veces encías y genitales).
Los pacientes experimentan prurito y es frecuente el mal olor de las lesiones (por sobreinfección o colonización bacteriana o fúngica), lo que conduce frecuentemente al aislamiento social. Los síntomas empeoran típicamente en verano, se cree que debido más al calor que a la exposición a radiación ultravioleta.
El curso es crónico y recurrente, sin tendencia a la remisión espontánea.
